تعرف الى الأمراض الجينية (الكروموزومية)

تعرف الى الأمراض الجينية :

أولاً: * ماذا تعني كلمة (كروموزوم): الكروموزوم هو أصغر جزء داخل الخلية , وهو الجزء الذي يحمل المعلومات
الوراثية .

كما نعلم أن كل مخلوق خصّه الله عزّ وجل بعدد محدد من (الكروموزومات). فعند الانسان عددها (46) , ذكراً كان ام أنثى .
أما عند الحيوان فيختلف عددها حسب نوع الحيوان .

الأمراض الجينية إذاً هي الأمراض الناجمة عن خطأ حاصل في عدد (الكروموزومات) فيزيد عددها عن (46) أو
ينقص .

وتختلف الأمراض و تتنوع حسب موقع الخطأ و على أي كروموزوم حاصل من الكروموزومات الست و الأربعون .

و الان سوف أتطرق للحديث عن المرض (الجيني \ الكروموزومي) الأكثر إنتشاراً و هو المعروف بإسم (منغوليان)
أو (الطفل المنغولي) و في حقيقة الأمر هذا المرض يسمى علمياً (trisomie 21 ( أو (Syndromes de Down )





و من سمات هذا المرض : 1- عينان منحدرتان نحو الأسفل .
2- تخلف عقلي .
3- عدم القدرة على الإنجاب .
4- غياب البصمات من كف اليد و ظهور خطين مقوسين فقط .




و كما يدل إسمه (trisomie 21) أي ثلاثية كروموزومية على الموقع (21) على خلاف سائر البشر الذين يتمتعون بثنائية كروموزومية على سائر المواقع الثلاث و العشرون .




ماذا تعني كلمة (موقع ) : كما نرى في صورة الكروموزومات للطفل الطبيعي , الكروموزومات موزعة على 23
موقع, و كل موقع يحتوي على (كروموزومين) متشابهين في الشكل مختلفين في المضمون
لأن أحدهما يأتي من الأب و الاخر من الأم .

و هنا تنشأ المعادلة التالية : (23 موقع) *(كروموزومين على كل موقع) ==< 46 كروموزوم عند الانسان الطبيعي

**في الحقيقة ان الكروموزومات تكون مبعثرة بشكل عشوائي داخل كل خلية في جسم الانسان , فليس هنالك من مواقع التي هي من ابتكار الإنسان الذي يأخذ صورة لداخل الخلية و من ثم يعمل على ترتيب الكروموزومات المتشابهة من الأطول الى الأقصر , فينتج بذالك 23 موقع .



كما وأن هذا المرض نفسه يمكن أن ينتج عن خطأ كروموزومي اخر :

المبدأ ذاته( ثلاثية كروموزومية) و لكن بدل أن يكون الكروموزوم (21) الزائد و الذي يكون في الحالات الأخرى حراً داخل الخلية ,
يكون هنا لاسقاً على أحد الكوموزومين في الموقع (14) فتغيب التوأمية الكروموزومية في الموقع (14) و يصبح أحدهما أطول من الاخر .
كما نرى في الصورة التالية :



و أود الإشارة الى أن المشكلة ليست في الشكل إنما في المعلومات الزائدة التي يحملها الكروموزوم الزائد فينتج عن ذلك (الخلل الجيني)

** إن نسبة إنجاب طفل يحمل هذا المرض تزيد مع تقدم الأم في العمر كما نرى في الرسم البياني التالي :

merci ( miso ) 3ala hl ma3loumet lmohemme

3njad enno shi raw3a